别(bie)嘌呤(ling)醇（AP）是治疗高尿酸(suan)血症及其(qi)并发症最常用的(de)药物之(zhi)一。但已报道，严(yan)重皮肤不良反应（SCARs），包(bao)括(kuo)超敏(min)反应综合(he)征（HSS）、史蒂(di)芬(fen)琼森症候(hou)群(qun)（SJS）和(he)毒性上皮溶解（TEN），与别(bie)嘌呤(ling)醇的(de)使用有很(hen)高的(de)关联(lian)性。

所有(you)病人都可能发(fa)生SCARs，但(dan)是在(zai)某(mou)些基(ji)因(yin)型的病人身(shen)上(shang)出现(xian)SCARs的几率(lv)(lv)显(xian)著提(ti)高(gao)。研究(jiu)表明(ming)在(zai)欧洲人、中(zhong)(zhong)(zhong)国(guo)汉族(zu)人、日(ri)本(ben)人和(he)泰国(guo)人中(zhong)(zhong)(zhong)HLA-B*5801等位(wei)基(ji)因(yin)与SCARs密切相关(guan)，其中(zhong)(zhong)(zhong)这个基(ji)因(yin)在(zai)中(zhong)(zhong)(zhong)国(guo)汉族(zu)人中(zhong)(zhong)(zhong)的突变率(lv)(lv)在(zai)8.8%-10.9%之间。

研(yan)究表明(ming)，HLA-B*5801检(jian)测具有显著的临床意义。因(yin)此美国风(feng)湿病医(yi)学会2010年痛风(feng)诊疗(liao)指(zhi)导中明(ming)确指(zhi)出，在AP应用的风(feng)险管控(kong)中，应该针对HLA-B*5801高频率的族群进(jin)行该基因(yin)检(jian)测。

注：药物(wu)包括(kuo)别(bie)嘌(piao)呤(ling)醇(chun)和别(bie)嘌(piao)呤(ling)缓释片(pian)；临床科(ke)(ke)(ke)(ke)室(shi)包含(han)肾内科(ke)(ke)(ke)(ke)、内分泌科(ke)(ke)(ke)(ke)、风湿(shi)免疫科(ke)(ke)(ke)(ke)、心(xin)血管科(ke)(ke)(ke)(ke)、血液(ye)科(ke)(ke)(ke)(ke)、骨科(ke)(ke)(ke)(ke)、疼(teng)痛科(ke)(ke)(ke)(ke)、老年科(ke)(ke)(ke)(ke)、皮肤科(ke)(ke)(ke)(ke)。