耳聋是医学临床上最常见的遗(yi)传性疾(ji)病,有60%以上(shang)的耳(er)聋是由(you)父母遗传而来。根(gen)据2006年12月公布(bu)的第二次(ci)全国(guo)残(can)疾人抽样调查(cha)的数据,我国(guo)残(can)疾人口有(you)8296万,其中听(ting)力残疾占2780万,占(zhan)30%,累及(ji)2.6亿家庭人口。
每年有(you)3万新生儿患重度或极重度耳(er)(er)聋,另有(you)相(xiang)当比例的(de)婴幼儿患迟发性耳(er)(er)聋,每年新发耳(er)(er)聋患儿6-8万名(ming),其中药(yao)(yao)物中毒所(suo)引起的(de)聋哑症占60%以(yi)上(shang),耳(er)(er)毒性药(yao)(yao)物是儿童后天致聋主因。
线粒体突变和药物(wu)性耳聋(long)的(de)关系研究(jiu)的(de)比较清(qing)楚,突变携带(dai)者(zhe)就是(shi)药物(wu)性耳聋(long)的(de)敏感个(ge)体,药物(wu)性耳聋(long)尚无有效(xiao)治疗方(fang)法,唯一(yi)的(de)办法就是(shi)预防。在大量迟发性听力(li)(li)下降(jiang)患者(zhe)中,特(te)别(bie)对由于外部致聋(long)环境或使用耳毒性药物(wu)所致听力(li)(li)损伤,在传统听力(li)(li)筛选(xuan)中不能够(gou)被(bei)筛查出来。只有通过(guo)耳聋(long)基因(yin)检测,发现基因(yin)突变携带(dai)者(zhe),做到早(zao)(zao)筛早(zao)(zao)诊早(zao)(zao)干预,才(cai)是(shi)预防药物(wu)性耳聋(long)最经济、最有效(xiao)的(de)手段和途径(jing)。
通过本检测发现(xian)携带线粒体(ti)DNA上的12S rRNA基(ji)因的1555A>G和(he)1494C>T突(tu)变阳性(xing)的个体(ti),绝对(dui)禁止此类个体(ti)接(jie)触氨基(ji)糖(tang)苷类抗生素等(deng)耳毒性(xing)药物(wu),以避免严重的耳毒性(xing)反应的发生。
药物性(xing)耳聋基(ji)因(yin)属于母系遗(yi)传(线(xian)粒体(ti)遗(yi)传),子女将100%携带(dai)该突变基(ji)因(yin)