耳聋是医(yi)学临床上(shang)最常见的遗(yi)传性疾病,有60%以上的耳聋是由(you)父母遗传(chuan)而来。根据2006年12月公布的第二次全(quan)国残疾人抽样(yang)调查的数据,我国残疾人口有8296万,其中(zhong)听(ting)力残疾占2780万,占30%,累及2.6亿(yi)家庭人口。
每年有(you)3万新生儿(er)患重度或极重度耳聋(long)(long),另(ling)有(you)相当比例的(de)婴幼儿(er)患迟发(fa)性(xing)耳聋(long)(long),每年新发(fa)耳聋(long)(long)患儿(er)6-8万名,其(qi)中药(yao)物(wu)中毒所引起的(de)聋(long)(long)哑症占60%以上,耳毒性(xing)药(yao)物(wu)是儿(er)童(tong)后天(tian)致聋(long)(long)主因(yin)。
线粒体突(tu)变(bian)(bian)和药(yao)(yao)物(wu)性(xing)耳(er)聋的关系研(yan)究的比较清楚,突(tu)变(bian)(bian)携带者(zhe)就(jiu)是(shi)(shi)药(yao)(yao)物(wu)性(xing)耳(er)聋的敏感个体,药(yao)(yao)物(wu)性(xing)耳(er)聋尚无有效治疗方法,唯一(yi)的办法就(jiu)是(shi)(shi)预防。在(zai)大量迟发性(xing)听力(li)下降患者(zhe)中(zhong),特别对由于外部致(zhi)聋环境或使(shi)用耳(er)毒性(xing)药(yao)(yao)物(wu)所致(zhi)听力(li)损伤,在(zai)传统听力(li)筛(shai)选(xuan)中(zhong)不能够被(bei)筛(shai)查(cha)出来(lai)。只(zhi)有通过耳(er)聋基因检测(ce),发现基因突(tu)变(bian)(bian)携带者(zhe),做到(dao)早筛(shai)早诊(zhen)早干预,才是(shi)(shi)预防药(yao)(yao)物(wu)性(xing)耳(er)聋最经济、最有效的手段和途径。
通过本检测发(fa)(fa)现携(xie)带线粒体(ti)(ti)DNA上的(de)12S rRNA基因的(de)1555A>G和1494C>T突变阳(yang)性的(de)个体(ti)(ti),绝对禁止(zhi)此(ci)类个体(ti)(ti)接(jie)触氨基糖苷类抗生(sheng)素等耳毒性药物,以避(bi)免严重的(de)耳毒性反应的(de)发(fa)(fa)生(sheng)。
药物性耳聋(long)基因属于母系遗(yi)传(线粒体(ti)遗(yi)传),子女将100%携带该突变(bian)基因