【临床用(yong)途】

研究表明，当每(mei)日摄取(qu)40mg辛(xin)伐(fa)他(ta)汀(ting)(ting)，SLCO1B1 521CC纯(chun)(chun)(chun)合(he)患者(zhe)体(ti)内他(ta)汀(ting)(ting)药物浓度明显高于纯(chun)(chun)(chun)合(he)野生(sheng)和杂合(he)型患者(zhe)，而每(mei)日摄取(qu)80mg辛(xin)伐(fa)他(ta)汀(ting)(ting)，SLCO1B1 521CC纯(chun)(chun)(chun)合(he)患者(zhe)发生(sheng)肌(ji)病(bing)概(gai)率远大(da)于纯(chun)(chun)(chun)合(he)野生(sheng)型和杂合(he)型患者(zhe)。

一项研究(jiu)证(zheng)明，经三年降(jiang)脂(zhi)药物治疗后，ApoE4单(dan)(dan)倍(bei)(bei)型(xing)携带者(zhe)降(jiang)脂(zhi)疗效各项指标明显低于(yu)非(fei)ApoE4单(dan)(dan)倍(bei)(bei)型(xing)携带者(zhe)。

SLCO1B1和ApoE

由(you)SLCO1B1基因编码(ma)有(you)(you)机阴离子转(zhuan)(zhuan)运多肽(tai)（OATP1B1），在他汀(ting)类药物(wu)代谢(xie)中(zhong)，负责将血液中(zhong)的(de)药物(wu)转(zhuan)(zhuan)移至肝脏中(zhong)，直(zhi)接发挥药效或代谢(xie)转(zhuan)(zhuan)化为(wei)有(you)(you)活(huo)性的(de)物(wu)质。研究表明SLCO1B1基因具有(you)(you)遗传多态性，其中(zhong)388A>G、521T>C是两(liang)种常见的(de)单(dan)核苷酸多态性，可以形成4种单(dan)倍型：SLCO1B1*1a(388A-521T)、SLCO1B1*1b(388G-521T)、SLCO1B1*5 (388A-521C)、SLCO1B1*15（388G-521C）。突变型SLCO1B1基因引(yin)起(qi)编码(ma)的(de)OATP1B1转(zhuan)(zhuan)运蛋白活(huo)力减(jian)弱，表现为(wei)肝脏摄(she)取药物(wu)能力降低，引(yin)起(qi)他汀(ting)类药物(wu)血药浓度上(shang)升，增加横纹肌(ji)(ji)溶解症或肌(ji)(ji)病的(de)发生(sheng)风(feng)险。

ApoE（载脂蛋白E）多态性被认为是(shi)高(gao)脂蛋白血(xue)症及动脉(mai)粥样硬化(hua)性血(xue)管病(bing)的(de)(de)易感候选基因(yin)。人类(lei)ApoE基因(yin)定位(wei)于19号染色体上，主要(yao)有两种单(dan)核(he)苷酸多态性526C>T和(he)388T>C，可以形成3种单(dan)倍型ApoE3（388T-526C）、ApoE2（388T-526T）、ApoE4（388C-526C）。文献报道(dao)，ApoE4携带者(zhe)患冠心病(bing)的(de)(de)风险要(yao)高(gao)40%，并(bing)且他汀(ting)类(lei)药(yao)物对(dui)(dui)ApoE4携带者(zhe)疗效往往不佳或(huo)无疗效，而(er)对(dui)(dui)ApoE2携带者(zhe)的(de)(de)降脂作(zuo)用最强。最近的(de)(de)全基因(yin)组(zu)关联研(yan)究（GWAS）证(zheng)实，APOE基因(yin)位(wei)点与对(dui)(dui)瑞舒伐他汀(ting)的(de)(de)应答相关。

【特点和优势】

灵敏度高——可以对低(di)至1ng的DNA模板(ban)准确地进行基因(yin)多态性检测(ce)；

准确(que)性高——检测过程为闭管反应(ying)，采用(yong)内标系(xi)统和UNG酶系(xi)统防止假(jia)阴性和假(jia)阳性，确(que)保结(jie)果真实可信；

简单快速(su)——80分钟内完(wan)成检测，操作过程简单易行，一个(ge)反应体(ti)系即可(ke)对(dui)一个(ge)基因(yin)的(de)位点进行多态性检测，结果判读(du)可(ke)观可(ke)靠。

【样(yang)本(ben)类(lei)型】

患者外周血；